CÁNCER DE MAMA
La presencia de una mutación en los genes BRCA1 (gen situado en el cromosoma 17) y BRCA2 (gen en el cromosoma 13), que se encargan de suprimir el crecimiento de las células, aumenta la susceptibilidad de padecer cáncer de mama y de ovario. Las mutaciones en BCRA1 se deben a un desplazamiento en el marco de lectura, a un cambio de sentido e incluso a deleciones intrónicas.
Tanto BRCA1 como BRCA2 son capaces de unirse a la proteína RAD51 indispensable en los mecanismos de reparación de una rotura en el DNA. Además son capaces de interaccionar con la proteína p53 en sitios múltiples estimulando así la actividad transcripcional de esta proteína. Se ha demostrado que BRCA1 forma parte del multicomplejo que incluye a las proteínas básicas para reparación como MSH2, MSH6, MLH1, ATM y BLM, que actúan como se ha comentado previamente en la reparación de daños. En cuanto a BCRA2 se encarga de inhibir la hibridación de DNA y RNA para evitar el estrés y el daño durante la replicación de la célula.
Las diferencias principales entre los fenotipos de los cánceres inducidos por mutaciones en estos genes son que los de tipo BCRA1 expresan la ciclina D1 de forma negativa, la presencia de carcinoma in situ es rara y son cánceres de receptores de estrógenos negativos; mientras que en los de tipo BCRA2 la expresión de la ciclina D1 es positiva, el cáncer in situ es muy común y los receptores de estrógenos son positivos.
Las mutaciones del BRCA son autosómicas dominantes con penetrancia incompleta; por lo que afectan al 50% de la descendencia independientemente del sexo del portador del gen. Estas mutaciones están presentes solo en el 5% de las mujeres a quienes se les diagnostica cáncer de mama. Sin embargo, su presencia puede aumentar el riesgo de sufrir cáncer de mama durante la vida entre 40% y 85%, y el de sufrir cáncer de ovario entre 20% y 50%. También aumentan el riesgo de presentar cáncer de próstata en los hombres que portan estos genes.
El riesgo de tener una mutación en el BRCA en la población general es de aproximadamente 1 de cada 400. Sin embargo, existen mutaciones fundadoras en la población de judíos ashkenazis, en las que el riesgo de padecer cáncer es 10 veces más alto.
Aunque el BRCA1 y el BRCA2 son los genes más conocidos, actualmente se conocen 80 factores de riesgo genético, hace poco se descubrieron dos nuevas variantes que parecen afectar al gen KLF4, que se cree que controla la forma en que las células crecen y se dividen, y se vinculan con una mayor potencia al cáncer de mama de receptores de estrógenos positivos, la forma más común de la enfermedad.
http://www.tendencias21.net/El-gen-BRCA2-normal-evita-que-hibriden-ADN-y-ARN-y-se-formen-canceres_a35209.html
http://vsearch.nlm.nih.gov/vivisimo/cgi-bin/query-meta?v%3Aproject=medlineplus-spanish&v%3Asources=medlineplus-spanish-bundle&query=CANCER+DE+MAMA
http://www.institutobernabeu.com/es/ib/estudio-genetico-cancer-de-mama/
http://vsearch.nlm.nih.gov/vivisimo/cgi-bin/query-meta?v%3Aproject=medlineplus-spanish&v%3Asources=medlineplus-spanish-bundle&query=CANCER+DE+MAMA
Comentario Carmen Montalvo Olmedo,
ResponderEliminarEl blog me gusta mucho y me parece muy completo pero tengo un par de preguntas. Hay canceres de mama que producen metástasis y me gustaría saber si esto tiene algo que ver con la genetica tambien.
Muchas gracias