Diagnóstico del cáncer de mama (María Dolores Reyes Jara)

El diagnóstico del cáncer de mama se basa en los siguientes aspectos:

- Autoexploración: aunque no se ha demostrado su utilidad en la disminución de la mortalidad, siendo poco útil en el diagnóstico precoz

- Exploración clínica: Se trata de la palpación mamaria y de las áreas linfáticas, este método es importante de cara al diagnóstico de la enfermedad.

Siendo sospechosos de malignidad signos como la palpación de uno o varios nódulos duros, fijos, de contorno irregular, la retracción de la piel o del pezón, o la presencia de secreciones unilaterales sanguinolentas, así como la existencia de adenopatías duras, homolaterales y fijas.

Mamografía

- Mamografía: Es la técnica gold standard para el diagnóstico precoz y el screening del cáncer de mama.

Consideramos signos de malignidad:

1. ·Microcalcificaciones no diseminadas, lineales o ramificadas, de distribución segmentaria y tamaño simétrico, de número mayor o igual a 5. Las microcalcificaciones son el signo de sospecha de malignidad más precozmente detectado en mamografías
2. ·Nodulo denso, espiculado, de bordes irregulares, con retracción de la piel o edema cutáneo (piel de naranja a la exploración física)
3. ·Desestructuración arquitectónica y tisular



Lesión altamente sospechosa de malignidad

4. ·Densidades focales asimétricas

- Ecografía: complementa a la mamografía, aunque en ningún caso la sustituye en el cribado de cancer de mama. La utilizamos para diferenciar una lesión quística de una sólida y para guiar la punción de las lesiones para su estudio.

- Resonancia: está indicada en la sospecha de multifocalidad, recidivas en la cicatriz, carcinomas ocultos y evaluación de los nodulos de mama en mujeres con prótesis mamarias.

PAAF

- Punción-aspiración con aguja fina (PAAF): realizamos una PAAF ante toda sospecha de malignidad y estudiamos el contenido citológico del material. Tiene una sensibilidad del 91% y una especificidad del 96% por lo que tiene un gran valor diagnóstico además de ser una prueba económica y con pocas complicaciones.

- Biopsia con aguja gruesa: permite distinguir las formas invasoras, e incluso en lesiones muy pequeñas permite la exéresis del tumor dejando los márgenes libres. Su sensibilidad es del 86% y su especigicidad es del 100%

- Biopsia: nos ofrece el diagnóstico definitivo de cáncer de mama y se practica ante toda mujer con sospecha de cáncer de mama. Existe la posibilidad de realizarla de manera ambulatoria o en quirófano, con anestesia local o anestesia general respectivamente. Tras la biopsia se envía la muestra a anatomía patológica para ser estudiada. Existe una modalidad de la técnica, llamada "biopsia con arpón", practicada en tumores visibles en mamografía pero no palpables, que funciona marcando la zona para control radiológico y posponiendo la intervención quirúrgica hasta tener los resultados histologicos.

- Estudios genéticos: BRCA1 y BRCA2: este tipo de estudios no forma parte del estudio patológico estándar.

El BRCA1 y el BRCA2 son genes humanos que producen proteínas supresoras de tumores. Estas proteínas ayudan a reparar el ADN dañado y, por lo tanto, tienen el papel de asegurar la estabilidad del material genético de las células. Cuando uno de estos genes tiene una mutación, o alteración, como cuando ya no se produce su proteína o esta no funciona correctamente, el daño al ADN no puede repararse adecuadamente. Como resultado de eso, las células tienen más probabilidad de presentar alteraciones genéticas adicionales que pueden conducir al cáncer.

La prueba de mutación del gen BRCA1 y del BRCA2 puede dar varios resultados posibles: un resultado positivo, un resultado negativo, o un resultado ambiguo o incierto.

Un resultado positivo de la prueba indica que una persona ha heredado una mutación dañina conocida en el gen BRCA1 o en el BRCA2 y, por lo tanto, tiene un riesgo mayor de presentar ciertos cánceres. Sin embargo, un resultado positivo de la prueba no puede decir si un individuo padecerá el cáncer en realidad o cuándo. Por ejemplo, algunas mujeres que heredan una mutación dañina del BRCA1 o del BRCA2 nunca padecerán cáncer de seno o de ovario.

Bibliografía 

Grupo CTO. Manual CTO de ginecología y obstetrícia. 8ª edición. 2011. Cto Editorial

McGraw Hill. Harrison principios de medicina interna. 17 edición. 

http://www.cpm-tejerina.com/cancermama/

http://www.clinicacemtro.com/

http://www.cancer.gov/

https://www.aecc.es/

Maria Dolores Reyes Jara